Peneliti Ungkap Rahasia Plasenta Manusia: Tempat Buangan Cacat Genetik

JAKARTA - Penelitian terbaru di dunia medis menunjukkan struktur normal plasenta menyerupai tumor , dan menyimpan banyak mutasi genetik yang sama pada kanker "masa kanak-kanak".

Dalam studi pertama tentang arsitektur genomik plasenta manusia, para ilmuwan telah menemukan susunan plasenta berbeda dengan organ manusia lainnya. "Studi mendukung teori plasenta sebagai tempat pembuangan cacat genetik, sedangkan janin mengoreksi atau menghindari kesalahan ini," kata para peneliti, dilansir situs sciencefocus.com.

Pada awal kehamilan, sel telur yang telah dibuahi ditanamkan ke dalam dinding rahim dan mulai membelah dari satu sel menjadi banyak sel. Sel berdiferensiasi menjadi berbagai jenis sel dan beberapa di antaranya akan membentuk plasenta.

Sekitar pekan ke-10 kehamilan, plasenta mulai mengakses sirkulasi ibu, mendapatkan oksigen dan nutrisi untuk janin, mengeluarkan produk limbah dan mengatur hormon penting.

Peneliti, mengatakan, sudah lama diketahui bahwa plasenta berbeda dengan organ tubuh manusia lainnya. Dalam 1-2% kehamilan, beberapa sel plasenta memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan sel dalam janin -cacat genetik yang bisa berakibat fatal bagi janin, tetapi plasenta sering berfungsi normal secara wajar. Meskipun demikian, masalah dengan plasenta adalah penyebab utama bahaya bagi ibu dan bayi yang belum lahir.

“Penelitian kami mengkonfirmasi untuk pertama kalinya bahwa plasenta diatur secara berbeda untuk setiap organ manusia lainnya, dan pada kenyataannya menyerupai tambalan tumor,” kata Profesor Steve Charnock-Jones, penulis senior studi dari Universitas Cambridge.

Tingkat dan pola mutasi genetik juga sangat tinggi dibandingkan jaringan manusia sehat lainnya. Studi baru ini, yang diterbitkan di Nature, adalah survei resolusi tinggi pertama dari arsitektur genom plasenta manusia.

Para ilmuwan di Wellcome Sanger Institute dan University of Cambridge melakukan sekuensing genom keseluruhan dari 86 biopsi dan 106 microdissections dari 42 plasenta, dengan sampel yang diambil dari area berbeda di setiap organ.

Mereka menemukan bahwa setiap biopsi ini adalah 'ekspansi klonal' yang berbeda secara genetik -populasi sel yang diturunkan dari satu nenek moyang yang sama. Ini menunjukkan paralel yang jelas antara pembentukan plasenta manusia dan perkembangan kanker.

Analisis juga mengidentifikasi pola mutasi spesifik yang umumnya ditemukan pada kanker masa kanak-kanak, seperti neuroblastoma dan rhabdomyosarcoma, dengan jumlah mutasi yang lebih tinggi pada plasenta daripada pada kanker itu sendiri.

Para peneliti, mengatakan, sekarang hubungan antara kelainan genetik pada plasenta dan hasil kelahiran telah ditetapkan. Penelitian lebih lanjut menggunakan ukuran sampel yang lebih besar dapat membantu mengungkap penyebab komplikasi dan penyakit yang muncul selama kehamilan.

“Plasenta mirip dengan 'Wild West' dari genom manusia, sangat berbeda dalam strukturnya dari jaringan manusia sehat lainnya,” kata Sam Behjati, penulis senior studi dari Wellcome Sanger Institute.

“Ini membantu melindungi kita dari kekurangan dalam kode genetik kita, tetapi tetap saja ada beban penyakit yang tinggi yang terkait dengan plasenta," katanya lagi.

“Temuan kami memberikan alasan untuk mempelajari hubungan antara penyimpangan genetik di plasenta dan hasil kelahiran pada resolusi tinggi yang kami terapkan, dan dalam skala besar,” papar Sam.