Ilmuwan AS Temukan Struktur Gen Penyebab Infertilitas Pria

JAKARTA - Para ilmuwan Amerika Serikat (AS) membuat kemajuan penting dalam memahami genom, cetak biru genetik manusia. Capaian ini dapat membantu penelitian tentang infertilitas pada pria.

Penelitian tadi, dilansir dari Reuters, Sabtu (26/8/2023) menguraikan kromosom Y misterius pada pria. Kromosom Y manusia menjadi salah satu dari dua kromosom seks . Sementara kromosom X biasanya diturunkan dari orangtua laki-laki ke keturunan laki-laki.

Dari rangkaian genom lengkap yang dipaparkan para ilmuwan tadi terdapat kromosom terakhir dari 24 kromosom. Strukturnya seperti benang yang membawa informasi genetik dari sel ke sel dalam genom manusia untuk diurutkan.

Sejatinya manusia memiliki sepasang kromosom seks di setiap sel. Laki-laki memiliki satu kromosom Y dan satu X, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X, dengan beberapa pengecualian.



Gen kromosom Y membantu mengatur fungsi reproduksi penting termasuk produksi sperma atau spermatogenesis. Gen ini juga terlibat dalam risiko dan tingkat keparahan kanker. Namun kromosom ini terbukti sulit dipecahkan karena strukturnya yang sangat kompleks.

"Saya menghargai teknologi pengurutan dan metode komputasi baru untuk hal ini,” kata Arang Rhie, ilmuwan di Institut Penelitian Genom Manusia Nasional AS dan penulis utama makalah penelitian yang terbit di jurnal Nature.

“Ini akhirnya memberikan tampilan lengkap pertama dari kode kromosom Y, mengungkapkan lebih dari 50 persen panjang kromosom yang sebelumnya hilang dari peta genom kami,” kata profesor teknik biomolekuler Universitas California, Santa Cruz (UCSC) Karen Miga.

Urutan lengkap kromosom X dipublikasikan pada tahun 2020. Namun hingga saat ini, bagian kromosom Y pada genom manusia masih terdapat celah yang besar. “Hal ini sangat penting karena kromosom Y secara tradisional dikecualikan dari banyak penelitian penyakit manusia,” kata ahli genomik UCSC Monika Cechova.



“Kromosom Y adalah kromosom terkecil dan paling cepat berkembang dalam genom manusia, dan juga paling repetitif, artinya DNA-nya mengandung rangkaian DNA yang berulang berkali-kali,” tambah Cechova.

Penelitian ini mengungkapkan ciri-ciri wilayah yang relevan secara medis di genom manusia. kromosom Y termasuk rangkaian DNA – molekul yang membawa informasi genetik untuk perkembangan dan fungsi suatu organisme – mengandung beberapa gen yang terlibat dalam produksi sperma.

Pemahaman baru yang lebih lengkap mengenai gen kromosom Y menawarkan harapan untuk penerapan praktis termasuk dalam penelitian terkait kesuburan, menurut para peneliti.