Diagnosis Kunci Pengobatan Penyakit Langka

JAKARTA - Hingga saat ini stigma negatif masih banyak diberikan kepada penyintas penyakit langka beserta keluarganya. Penyakit langka itu sendiri merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.

BACA JUGA - Simpanan Pejabat dan TNI, Land Cruiser Pernah Dibikin di Priok

Sebesar 80% kasus penyakit langka disebabkan olehkelainan genetikdengan 30% kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak.

BACA JUGA- Susul Kematian Mitsubishi Pajero, Toyota Siap Bunuh Land Cruiser

Melakukan penegakkan diagnosis merupakan kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat. Pengobatan pasien penyakit langka dapat diberikan melalui obat (orphan drugs) atau makanan khusus (orphan food).



“Pasien penyakit langka dapat melakukan diet makanan yang berbeda untuk setiap penyakit. Salah satu contoh kasusnya adalah pasien saya, Gloria, yang didiagnosa Galactosemia Type 1 yang menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa. Saat ini tumbuh kembangnya membaik dengan mengkonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa,” ungkap Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dalam keterangan persnya di Jakarta Minggu 11/10/2020. . BACA JUGA - Musim Vespa Matik, Suzuki Hadirkan si Bahenol Berkaburator 2020

Sementara itu, Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo.Menurut Prof.DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), pasien penyakit langka di Indonesiamasih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya karenabelum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.

Untuk dapat menegakkan diagnosis dibutuhkan biaya hingga tiga belas juta rupiah per satu pasien.